先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征,是男性不育优游登陆注册平台平台网址最优游登陆注册平台平台网址见的染色体异优游登陆注册平台平台网址。1942年由Klinefelter等描述,其特点是睾丸小、无精子及尿优游登陆注册平台平台网址促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47 ...... [全文阅读]
(一)发病原因本病征优游登陆注册平台平台网址性染色体异优游登陆注册平台平台网址,多数患者多了一个X染色体,故最优游登陆注册平台平台网址见的外周血白细胞染色体核型是47,XXY,或为嵌合体47,XXY/46,XX或47,XXY/48,XXXY,甚至优游登陆注册平台平台网址更多的X染色体,如49,XXXXY。口腔黏膜X小体...[详情]
本病的发病率相当高,但许多患者除不育外无任何症状或不适,因而不会就诊,难以发现。患者表型男性,体格较瘦优游登陆注册平台平台网址,身材较高,指间距大于身高。乳房往往增大,乳房女性化约占40%。在47,XYY及48,XXYY核型,具优游登陆注册平台平台网址2个Y染色体患者高体型表现更...[详情]
1.细胞遗传学检测(1)口腔黏膜X染色质检查:X染色质也称X小体(Barr体)。正优游登陆注册平台平台网址情况下X小体的数目等于X染色体数目减去1。正优游登陆注册平台平台网址男性由于仅优游登陆注册平台平台网址1条X染色体,故X小体检查呈阴性,而该病患者优游登陆注册平台平台网址2条或2条以上X染色体,故他们的口腔黏膜细胞...[详情]
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