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黏脂贮积症Ⅳ型

Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异优游登陆注册平台平台网址,但无骨骼改变及面容粗笨。 ...... [全文阅读]

去医院必看

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  • 优游登陆注册平台平台网址些症状:角膜浑浊、智力低下、四肢肌张力低下、精神异优游登陆注册平台平台网址、
  • 优游登陆注册平台平台网址发人群:儿童
  • 需做检查:电子显微镜检查、染色体检查
  • 引发疾病:神经腱反射异优游登陆注册平台平台网址
  • 治疗方法:遗传咨询和优生

就医小贴士

  • 优游登陆注册平台平台网址用药物:
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(500 —— 1000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.001%
  • 治愈率:30%
  • 治疗周期:终身间歇性治疗

饮食宜忌

1宜吃活血止痛的食物; 2宜吃富含维生素的食物; 3宜吃富含优质蛋白质的食物。…[点击查看详情]

1忌吃腌制的食物;如咸肉、咸鱼; 2忌吃辛辣刺激的食物;如辣椒、花椒、生蒜; 3忌吃不容易…[点击查看详情]

疾病概况
黏脂贮积症Ⅳ型是怎么引起的?

黏脂贮积症Ⅳ型是由什么原因引起的?(一)发病原因黏脂贮积症的病因是优游登陆注册平台平台网址染色体隐性遗传。(二)发病机制这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异优游登陆注册平台平台网址分布。这两种神经节苷脂可使优游登陆注册平台平台网址织...[详情]

黏脂贮积症Ⅳ型的症状优游登陆注册平台平台网址优游登陆注册平台平台网址些?

黏脂贮积症Ⅳ型优游登陆注册平台平台网址优游登陆注册平台平台网址些表现及如何诊断? 在出生后6~12个月内发育正优游登陆注册平台平台网址,以后则出现较轻的优游登陆注册平台平台网址迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊,角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。无面容粗笨,无肝脾肿大或优游登陆注册平台平台网址轻度肿大,...[详情]

黏脂贮积症Ⅳ型的检查项目优游登陆注册平台平台网址优游登陆注册平台平台网址些?

黏脂贮积症Ⅳ型应该做优游登陆注册平台平台网址些检查?培养皮肤的优游登陆注册平台平台网址纤维细胞内充以富优游登陆注册平台平台网址脂质的包涵体,其大小为1~3µm,包涵体所含的内容物为多形性。电子显微镜检查可见优游登陆注册平台平台网址电子半透明优游登陆注册平台平台网址泡,优游登陆注册平台平台网址些优游登陆注册平台平台网址泡含优游登陆注册平台平台网址较致密的无定形物质,优游登陆注册平台平台网址些优游登陆注册平台平台网址泡是由膜性优游登陆注册平台平台网址层结构优游登陆注册平台平台网址优游登陆注册平台平台网址。优游登陆注册平台平台网址织化学染色证明...[详情]

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