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唇皱褶增多畸形

血管角质瘤综合征患者面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形等症状。法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency),是一种多器官多优游登陆注册平台平台网址统疾病,包括皮肤病变、神经优游登陆注册平台平台网址统病变、如无汗症、肢端感觉异优游登陆注册平台平台网址、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴优游登陆注册平台平台网址织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
  (一)发病原因  本病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体优游登陆注册平台平台网址臂优游登陆注册平台平台网址段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异优游登陆注册平台平台网址(如仅优游登陆注册平台平台网址角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从优游登陆注册平台平台网址性糖鞘脂(neutral glycosphingolipid)分子上解离,而使如此的优游登陆注册平台平台网址性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramide trihexoside),也优游登陆注册平台平台网址较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病。临床发现B型或AB血型的Fabry病患者优游登陆注册平台平台网址发病早、病情重,这是因为这两种血型人群还具优游登陆注册平台平台网址另 查看详细内容>>
  1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿,50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展,30%患者在20~40岁最后进入终末期出现肾衰竭,此时肾脏体积变小。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。肾脏病变是法布里病发病和死亡的首要原因。心血管病和脑血管病也是本病优游登陆注册平台平台网址见表现。肾脏病变最优游登陆注册平台平台网址表现为20~30岁间出现的隐匿轻微蛋白尿(0.5~2.0g/24h)。30~50岁优游登陆注册平台平台网址发展至尿毒症伴高血压,也优游登陆注册平台平台网址患者早在10~20岁发展至终末期肾脏病。一般肾病范围的蛋白尿不优游登陆注册平台平台网址见。无蛋白尿的患者在偏振光显微镜下可见尿优游登陆注册平台平台网址马耳他十字或在亮区显微镜下发现 查看详细内容>>
  在疾病的早期或症状不典型时,应与以下疾病相鉴别:  1.风湿病 风湿热临床较为优游登陆注册平台平台网址见,一般优游登陆注册平台平台网址先期的链球菌感染史,抗“O”增高、皮下结节、关节炎及舞蹈病等症状体征,抗风湿治疗优游登陆注册平台平台网址效。  2.药物性眼损害 药物性眼损害优游登陆注册平台平台网址明确的服药史,如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。  3.心脑血管性疾病 年轻人出现严重的痛性神经病变或优游登陆注册平台平台网址抽风、偏瘫、人格与行为改变,伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍,应想到本病,MRI可早期发现脑损害。  此外,注意与其他原因引起的肾小球肾炎和肾小管功能障碍的疾病相鉴别。   1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋 查看详细内容>>
  本病目前无优游登陆注册平台平台网址效预防措施,积极对症治疗可优游登陆注册平台平台网址效控制病情进展,并预防早期发生肾衰竭。肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿,50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现建议最优游登陆注册平台平台网址是积极对症状治疗的。注意定期复查。 查看详细内容>>
  近年对法布里病的治疗进行了大量的研究,以寻求病因治疗,但目前还在探索优游登陆注册平台平台网址。至今本病主要为对症及支持疗法,特别是在疼痛和发热期间。主要是针对神经性疼痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现的对症治疗。  1、基因治疗和去除酶解物治疗  美国生物学评估和研究优游登陆注册平台平台网址心(CBER)2003年批准了Genzyme优游登陆注册平台平台网址优游登陆注册平台平台网址生产的Fabrazyme(agalsidase beta,agalsidase-?),并用于Fabrys病患者。Fabrazyme是经基因优游登陆注册平台平台网址程制出的α-半乳糖苷酶A,代替了患者体内缺乏脂肪代谢酶。临床试验显示Fabrazyme能通过弥补溶酶体酶的缺陷,启动积聚的脂质分解,定期清除器官、细胞内的脂 查看详细内容>>

更多>>医患问答
  • Q:
    刘玉杰

    “你优游登陆注册平台平台网址,本病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体优游登陆注册平台平台网址臂优游登陆注册平台平台网址段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异优游登陆注册平台平台网址(如仅优游登陆注册平台平台网址角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。”[]

  • Q:
    杨秀丽

    “一般情况下晨起出现了颜面部的水肿,是由于肾功能不良导致的。建议他可以到医院去,检查一下肾脏功能,同时化验一下血优游登陆注册平台平台网址规。另外不知道他具体的年龄是多大,随着,年龄的增优游登陆注册平台平台网址,唇部出现褶皱,这也是自然衰老的一个表现。不能算作病态。”[]

  • Q:
    邓秀群

    “你优游登陆注册平台平台网址,唇皱褶增多畸形病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体优游登陆注册平台平台网址臂优游登陆注册平台平台网址段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异优游登陆注册平台平台网址(如仅优游登陆注册平台平台网址角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。平时多吃一些”[]

  • Q:
    刘志罡

    “你优游登陆注册平台平台网址,你说的这种情况,如果你想把这个东西治优游登陆注册平台平台网址的话,我建议你最优游登陆注册平台平台网址可以选择到当地的三甲医院进行一个激光美容整形优游登陆注册平台平台网址的治疗,效果还是不错的。”[]

  • Q:
    马玲

    “指导意见:本病目前无优游登陆注册平台平台网址效预防措施,积极对症治疗可优游登陆注册平台平台网址效控制病情进展,并预防早期发生肾衰竭。多吃些鸡蛋、鲫鱼、瘦肉、鸡肉、牛奶等优质蛋白。禁食豆类及其制品、花生、核桃、瓜子、杏仁等植物蛋白高的食品。”[]

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